¿Qué es la Hipercolesterolemia (Colesterol elevado)?
El colesterol es necesario para la elaboración y funcionamiento de determinadas hormonas, así como para algunos componentes de las células. En el torrente sanguíneo necesita viajar dentro de las lipoproteínas, puesto que al ser una sustancia grasa no es soluble en medios acuosos. Estas lipoproteínas son las que conocemos como HDL, LDL o VLDL.
En general se conoce como dislipidemia aquellas alteraciones sanguíneas en los niveles de colesterol, de sus lipoproteínas, o de los triglicéridos; cuando se encuentran bien definidas se denominan hipercolesterolemia (si es una elevación exclusiva de colesterol) o hipertrigliceridemia (cuando la elevación es de triglicéridos).
Existe un amplio conocimiento sobre la relación directa entre la hipercolesterolemia y la enfermedad cardiovascular, concretamente del colesterol LDL o malo. Así mismo, existe evidencia para afirmar que el colesterol HDL es protector frente a este tipo de enfermedades. En España, por ejemplo, más de la mitad de la población por encima de los 30 años presenta cifras de colesterol total por encima de 200 mg/dl. En Asia en cambio, su prevalencia es mucho menor por el tipo de alimentación que siguen.
Por otro lado, existe lo que se conoce como hipercolesterolemia familiar, no dependiente de los hábitos de vida, sino ligada a la mutación de algunos genes, y por tanto, menos modificables, aunque un diagnóstico temprano ayudará a reducir sus complicaciones.
Tipos de hipercolesterolemia (Colesterol elevado)
Existen dos tipos de hipercolesterolemia, según el origen o la causa que la produce:
Hipercolesterolemia primaria: en la que no se encuentra una causa evidente, o se relaciona con factores genéticos o alteraciones a nivel del transporte del colesterol en la sangre, donde también influyen los factores ambientales (dieta, vida sedentaria, etcétera).
Hipercolesterolemia secundaria: estas hipercolesterolemias suponen un 20% o menos de las hiperlipemias. El incremento de los niveles de colesterol está asociado a enfermedades hepáticas, como la hepatitis, colestasis y cirrosis; endocrinas, como la diabetes mellitus y el hipotiroidismo; y renales, como el síndrome nefrótico o la insuficiencia renal crónica. Aquí también se incluyen las sustancias que aumentan los niveles de colesterol en sangre como son los progestágenos, los glucocorticoides y los betabloqueantes.
Formas graves de hipercolesterolemia
Hipercolesterolemia familiar (HF)
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante –es decir, solo necesita heredar el gen defectuoso de uno de los padres para sufrir la enfermedad– debida a más de 700 mutaciones que afectan al gen del receptor de las LDL-colesterol (o colesterol malo). Afecta al 50% de la descendencia. El gen alterado se encuentra localizado en el cromosoma 19 y es la enfermedad monogénica más frecuente de la especie humana, con una prevalencia aproximada de un afectado por cada 500 sujetos sanos (0,2%).
En España se calcula que entre 80.000 y 100.000 personas serían portadoras de HF heterocigota. Sin embargo, sólo alrededor del 30% está correctamente diagnosticado y tratado.
La historia natural de la hipercolesterolemia familiar está íntimamente ligada al desarrollo de enfermedad cardiovascular. De hecho, la principal causa de muerte en estos pacientes es la cardiopatía isquémica:
+ El 50% de las mujeres y 85% de los varones no tratados sufrirá un evento coronario antes de los 65 años.
+ El riesgo de enfermedad coronaria es 100 veces más frecuente en población de 20-39 años portadores de HF.
+ En algunos países se le ha responsabilizado del 10% de los casos de coronariopatía precoz. De hecho no es raro que aparezca arterosclerosis grave en la juventud o mediana edad.
+ No se asocia con hipertensión arterial, obesidad y diabetes. En los varones se desarrolla cardiopatía coronaria hacia los cuarenta años o antes.
+ El valor y extensión de los restantes factores de riesgo cardiovascular clásicos no es comparable al de la población general.
Estos enfermos habitualmente presentan también:
+ Xantomas tendinosos, que se deben a depósitos de colesterol, formando engrosamientos, que se presentan más frecuentemente en los tendones de Aquiles y en los tendones extensores de los nudillos, y se encuentran aproximadamente en el 75% de los adultos con hipercolesterolemia familiar (HF).
Xantomas tuberculosos, que son nódulos indoloros más blandos situados sobre codos y nalgas.
+ Xantelasmas; pequeños depósitos de colesterol sobre los párpados.
+ Por todo ello, la OMS ha reconocido que la Hipercolesterolemia Familiar es uno de los pocos trastornos genéticos que cumple todas las condiciones necesarias para desarrollar un programa de cribado a gran escala. Encuentra aquí más información sobre el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar.
Hipercolesterolemia poligénica
La mayoría de las hipercolesterolemias moderadas son de este tipo; las concentraciones de colesterol plasmático oscila entre 240 a 350mg/dL. Numerosos genes interaccionan con factores ambientales y contribuyen a la hipercolesterolemia. En este caso es probable que una dieta que incluya una elevada cantidad de grasas saturadas y colesterol, una escasa actividad física, y la edad, afecten a su gravedad. Estos enfermos:
+ Presentan xantelasmas.
+ No suelen presentar xantomas en tendones.
+ Se asocia con hipertensión arterial, obesidad y diabetes.
+ Estas personas tienen mayor riesgo de desarrollar aterosclerosis.
Hiperlipemia familiar combinada
Es una hipercolesterolemia con hipertrigliceridemia (niveles elevados de colesterol con niveles elevados de triglicéridos). Los niveles de colesterol se sitúan entre 250 y 350mg/dL, mientras que los niveles de triglicéridos varían. No se conoce si la causa se encuentra en uno varios factores genéticos, y no hay unos rasgos clínicos característicos para poder diagnosticarla.
Causas y factores de riesgo de la hipercolesterolemia
Existen diversas causas que pueden hacer que nuestros niveles de colesterol se sitúen por encima de lo aceptable, dando lugar a la hipercolesterolemia. Estos son los factores de riesgo que pueden provocarlo y que conviene controlar:
Alimentación: se conocen un buen número de alimentos que originan un aumento en las cifras de colesterol. Todos aquellos que contienen grasas animales suelen formar parte de este grupo. Así, se consideran alimentos perjudiciales para mantener niveles adecuados de colesterol todos aquellos que forman parte de la fast food, así como quesos curados, alimentos de repostería industrial (que contienen aceites de coco y palma), piel de pollo, huevos y vísceras. Por esta razón es una enfermedad altamente prevalente en el mundo occidental.
Enfermedades: algunas patologías conllevan una elevación de las cifras de colesterol en sangre, como el hipotiroidismo, el síndrome nefrótico, algunos trastornos hepáticos, la diabetes y la obesidad. Esta última quizá asocia en la mayoría de las ocasiones el sedentarismo, formando una triada clásica con un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular. En este apartado, aunque no debe considerarse enfermedad, cabe mencionar la menopausia, que por distintas alteraciones hormonales lleva acompañada generalmente una elevación de los niveles de colesterol.
Fármacos: aunque algunos medicamentos se utilicen para una función determinada en el tratamiento de algunas enfermedades, pueden alterar paralelamente los niveles de colesterol, como es el caso de algunos fármacos empleados para el corazón, como los betabloqueantes, o los diuréticos.
Causas genéticas: la hipercolesterolemia familiar es una alteración genética que conlleva una elevación muy por encima de los valores deseables en las cifras de colesterol. Existe, por tanto, mayor probabilidad de enfermedad cardiovascular entre los miembros de las familias con este trastorno. En estos casos, la detección precoz y el inicio de las medidas terapéuticas adecuadas de manera precoz es imprescindible para evitar complicaciones.
En el origen de la hipercolesterolemia existen otros factores de riesgo añadidos que, aunque no se pueden modificar, se tienen en cuenta a la hora de abordar el tratamiento. Es el caso del sexo, ya que los varones tienen más riesgo cardiovascular que las mujeres premenopáusicas; a partir de la menopausia el riesgo se iguala, ya que disminuyen las hormonas sexuales femeninas que ejercían un papel protector.
Otro factor de riesgo no modificable es la edad, el riesgo va a aumentar a medida que aumenta la edad; es mayor en el varón a partir de los 50 años, y en la mujer a partir de los 55.
También influyen los antecedentes familiares de enfermedad coronaria
Síntomas de la hipercolesterolemia
A veces se producen bajo la piel y tendones depósitos de colesterol; son los denominados xantomas, que aparecen clásicamente en las zonas interdigitales de las manos, rodillas y codos. O los xantelasmas, que son depósitos alrededor de los párpados. Estos últimos no se produce únicamente en esta enfermedad, aparecen también en personas con niveles normales de colesterol. Estos dos tipos de alteraciones cutáneas son más frecuentes en la hipercolesterolemia familiar que en la poligénica.
En algunos individuos se puede apreciar un halo corneal en la periferia de la córnea (anillo corneal). Si el oftalmólogo realiza un fondo de ojo, puede apreciar una retina de color más amarillento (lipemia retiniana).
La forma más agresiva de los síntomas de la hipercolesterolemia se produce cuando se presenta en forma de angina o infarto, o de ictus cerebral.
En el caso de la hipertrigliceridemia, el principal riesgo cuando sobrepasa unos determinados valores es la pancreatitis aguda, con intenso dolor abdominal como resultado de la inflamación del páncreas.
Complicaciones de la hipercolesterolemia
La hipercolesterolemia, junto a la hipertensión y el consumo de tabaco, es uno de los principales factores de riesgo de cardiopatía isquémica (infarto de miocardio). La consecuencia más importante de presentar un exceso de colesterol en sangre es el desarrollo de enfermedad coronaria, y esta incide sobre la población que consume mayor cantidad de grasas saturadas y colesterol y tiene niveles séricos de colesterol elevados.
La hipercolesterolemia esta ligada a la arteriosclerosis, que es una alteración degenerativa producida en las arterias, por acumulación de colesterol, proteínas y sales de calcio en las paredes arteriales, formando las placas de ateroma que pueden llegar a obstruir el vaso y, al no llegar riego sanguíneo, no se oxigenan los tejidos y órganos correspondientes.
Si la falta de riego afecta a las arterias coronarias, que se encargan de oxigenar el corazón se puede originar angina de pecho o infarto de miocardio. Si se produce en las arterias cerebrales, son frecuentes las hemorragias y las trombosis cerebrales. Cuando la localización es en las extremidades, puede llegar a producirse la gangrena de un miembro.
Otra consecuencia grave de la aterosclerosis es la dilatación de la arteria aorta o aneurisma, que puede llegar a desembocar en una ruptura de la pared de la arteria. Además, el colesterol que circula en exceso por el torrente sanguíneo puede depositarse en diversas zonas del organismo, como la córnea, la piel, o los párpados.
Diagnóstico de la hipercolesterolemia
Para el diagnóstico de la hipercolesterolemia es imprescindible la realización en ayunas (12 h aproximadamente) de una analítica de sangre. En ella se determinarán, entre otros, el colesterol total, el nivel de triglicéridos y de lipoproteína HDL y LDL:
Colesterol total: los valores máximos recomendables actualmente no deben sobrepasar los 200 mg/dl.
Colesterol HDL o bueno: se trata del colesterol protector, y por tanto es recomendable que sus cifras asciendan por encima de 50 mg/dl
Colesterol LDL o malo: al ser considerado el principal factor de riesgo, sus cifras deben estar por debajo de 100 mg/dl. En las personas con enfermedad cardiovascular conocida, que hayan sufrido un infarto o angina, debe intentarse su control en torno a 70 mg/dl como máximo; de hecho, las guías europeas para el tratamiento del colesterol recomiendan que en estos pacientes el objetivo es que sea inferior a 55mg/dl.
Triglicéridos: sus cifras deben mantenerse por debajo de 200 mg/dl.
Índice aterogénico: resultado de dividir el colesterol total entre el colesterol HDL. Es un índice predictor del riesgo cardiovascular: mayor riesgo si es superior a 4,5 en hombres y 5,5 en mujeres.
Determinación específica de apoproteínas, receptores y distintas fracciones de colesterol: que en algunos casos de hipercolesterolemias familiares o complejas requieren de una Unidad de lípidos.
Una vez que se descubre una alteración en los lípidos se valora el estado y las posibles causas del paciente con hiperlipemia. Para ello, normalmente, se realiza una exploración física, midiendo la talla, el peso, y el índice de masa corporal, y se valoran el arco corneal, los xantomas y xantelasmas. Además, es importante determinar los factores que influyen en la aparición de la hipercolesterolemia, como la dieta, los fármacos o las enfermedades existentes en el paciente. Para ello se comprueban:
Los antecedentes familiares: diabetes, cardiopatía isquémica precoz, dislipemias.
Los antecedentes personales: hipertensión arterial, diabetes, cardiopatía isquémica precoz, arteriopatía periférica, ictus.
Diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar
El diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar es el único diagnóstico de certeza que existe, por ello, la detección precoz de esta enfermedad es fundamental para implementar medidas que eviten la aparición de los síntomas de la enfermedad a edades tempranas.
El diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar es el único diagnóstico de certeza que existe
La detección precoz también es muy importante para poder detectar a familiares afectos pero que sean asintomáticos.
En España, las comunidades de Castilla y León, Madrid, Cataluña, Navarra, Aragón, Extremadura, País Vasco y La Rioja han incorporado en su cartera de servicios el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar, así como hospitales de Galicia, Asturias, Andalucía, Baleares, Comunidad Valenciana, Castilla la Mancha y Murcia.
Tratamiento de la hipercolesterolemia (Colesterol elevado)
En todos los pacientes con un colesterol superior a 200mg/dL, independientemente de su riesgo coronario, debe intentarse la modificación de los hábitos higiénico-dietéticos.
El tratamiento de la hipercolesterolemia debe combinar las medidas higiénico-dietéticas y el tratamiento farmacológico. Y será individualizado para cada persona, ya que se deben tener en cuenta otros factores de riesgo, así como posibles patologías asociadas.
Tratamiento no farmacológico de la hipercolesterolemia
Dentro de las medidas higiénico-dietéticas se debe establecer una dieta equilibrada para alcanzar y mantener el peso ideal. Esta dieta será individualizada y, para asegurar su cumplimiento, deben implicarse tanto el médico como el paciente, así como la propia familia del enfermo. Una vez identificados los alimentos ricos en grasas saturadas y colesterol que ingiere habitualmente el enfermo, se evalúan también otros factores de riesgo que sean modificables. Los cambios en el estilo de vida y en la dieta no tienen un efecto inmediato en los niveles de colesterol. Es preciso esperar un lapso de tiempo de al menos tres meses para evaluar los resultados.
En cualquier caso, se deben tener en cuenta una serie de recomendaciones básicas: No fumar.
Seguir unos hábitos dietéticos de acuerdo con la denominada dieta mediterránea. Para valorar si se cumple esa dieta existe un cuestionario de adherencia a la dieta mediterránea, que permite identificar y corregir la alimentación del paciente, en caso de que no sea la adecuada.
Reducir el consumo de grasas saturadas y el colesterol, y aumentar el consumo de grasas monoinsaturadas.
Consumir pescado al menos tres días por semana, especialmente pescado azul.
Consumir diariamente alimentos con alto contenido en fibra (25-30g/día).
Consumir entre una y cinco raciones de frutos secos por semana (una ración = 25g sin cáscara), en sustitución de grasas saturadas.
Realizar ejercicio físico aeróbico moderado (caminar, nadar, subir escaleras, bailar), un mínimo de 30 minutos cinco días a la semana, con una intensidad de 60-80% de la frecuencia cardiaca máxima.
El alcohol se puede consumir con moderación durante las comidas (< 30g/día en hombres y < 29g/día mujeres).
Tratamiento farmacológico de la hipercolesterolemia
Se debe calcular el riesgo cardiovascular como medida inicial para considerar a los candidatos a tomar fármacos. Este riesgo se puede calcular con distintas fórmulas que dispone el médico.
El tratamiento farmacológico de la hipercolesterolemia está basado en tres tipos de fármacos distintos: las estatinas, los fibratos y las resinas de intercambio catiónico. Existe, además, otro fármaco, el ezetimibe, que funciona inhibiendo la absorción del colesterol a nivel intestinal. No se debe olvidar que es un tratamiento crónico, es decir, que cuando se suspenda la medicación las cifras de colesterol retornan a sus niveles elevados.
Los fármacos hipolipemiantes de elección son las estatinas. Han demostrado reducir los episodios coronarios y la mortalidad coronaria. Para establecer la utilidad del tratamiento es necesario esperar al menos seis semanas y, en caso de fracaso terapéutico, se recurre a doblar la dosis del fármaco. Si no se consigue disminuir el colesterol LDL (colesterol malo) con la dosis máxima de una estatina, es preciso cambiar a otra más potente, o asociar la estatina a una resina. Actualmente se utilizan atorvastatina, simvastatina, rosuvastatina y pitavastatina con buenos resultados y escasos efectos adversos. En ocasiones en que no se consiguen objetivos o se toleran mal las estatinas (por dolores musculares o elevación de transaminasas) debe asociarse o cambiar a ezetimibe.
Los fibratos serían la siguiente opción. Han demostrado disminuir los episodios coronarios, pero no la mortalidad coronaria ni la mortalidad total. Se emplean sobre todo cuando existe hipertrigliceridemia. Destacan gemfibrozilo y fenofibrato. En la hipertrigliceridemia además se pueden asociar ácidos grasos omega-3 para contribuir a su control.
La colestiramina sería un alternativa a las estatinas y a los fibratos. Se ha comprobado que disminuye el número de episodios, pero no la mortalidad coronaria. Está indicada en niños con hipercolesterolemia familiar, en embarazo, o asociada a estatinas.
En la actualidad se trabaja sobre nuevos tratamientos basados en anticuerpos que interfieren en la producción de LDL para aquellos pacientes con mal control a pesar de las terapias clásicas o aquellos con mala tolerancia a éstas.
LDL aféresis o aféresis terapéutica
En pacientes con hipercolesterolemia familiar con cifras muy altas de colesterol LDL (colesterol malo), y que no han respondido a las terapias convencionales, existe la posibilidad de realizar la técnica de aféresis para eliminar parte del colesterol LDL.
Este procedimiento es parecido a la hemodiálisis. Por medio de una bomba se extrae poco a poco la sangre de una vena del cuerpo y se pasa por unos filtros que eliminan el colesterol LDL. Posteriormente se va reintroduciendo de nuevo en el paciente la sangre ya depurada. Esta técnica consigue reducir los niveles de colesterol LDL entre un 40 y un 80% en una sola sesión. También disminuye los niveles de otro tipo de grasas como las VLDL o los triglicéridos, manteniendo el nivel de colesterol bueno o HDL.
El procedimiento dura unas tres horas y se realiza cada una o dos semanas. No suele dar reacciones adversas aunque a veces produce cuadros de bajadas de tensión. Lo malo es que es un procedimiento muy caro –una sesión semanal puede costar alrededor de 50.000 euros al año–, principalmente por el coste de los filtros y otros materiales fungibles que se precisan, por ello este método no está disponible en muchos centros sanitarios.
Recomendaciones para la hipercolesterolemia
La hipercolesterolemia es una enfermedad que no se cura, lo que se consigue es disminuir los valores de colesterol malo (colesterol LDL), con los fármacos y la dieta, hasta un nivel normal, con lo que se evita este factor de riesgo cardiovascular.
La prevención de la enfermedad en el caso de un origen genético no existe; sí existe en el caso de hipercolesterolemia poligénica, ya que en esta influyen factores medioambientales que se pueden modificar y, sobre todo, los dietéticos.
La mejor forma de prevención es mantener una dieta equilibrada compuesta por alimentos bajos en colesterol, disminuir el consumo de aquellos alimentos ricos en grasas saturadas, y realizar ejercicio regular moderado; esto también ayudará a prevenir otros factores de riesgo de enfermedad cardiovascular que con frecuencia se asocian a la hipercolesterolemia, como son la hipertensión, la obesidad y la diabetes.
Cuidados del paciente con hipercolesterolemia
Una persona diagnosticada de hipercolesterolemia debe seguir unos controles médicos periódicos, que dependerán de los niveles de colesterol en sangre que presente, y del riesgo cardiovascular o presencia, en algunos casos, de enfermedad cardiovascular; si no tiene enfermedad cardiovascular, empezará con un tratamiento higiénico-dietético, que se mantendrá seis meses para valorar su eficacia y el paso a fármacos si no se ha conseguido el objetivo.
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