Se han identificado dos signos característicos de la patología como causa del alzhéimer que son: la aparición de las denominadas placas seniles, placas amiloides, o placas neuríticas, y la presencia de ovillos de neurofibrillas:
Las placas seniles son depósitos extracelulares de la proteína beta amiloide en la sustancia gris del cerebro, y se asocian con la degeneración y muerte neuronal. Esta proteína beta amiloide procede de la degradación de una proteína más grande llamada proteína precursora de amiloide, que se encuentra en la membrana de muchas células y cuya misión no está completamente dilucidada. El acúmulo de beta amiloide se debe a un incremento en su producción o a una reducción en su eliminación.
Por otra parte, la formación de ovillos de neurofibrillas es el resultado de la polimerización anormal de la proteína tau (una proteína que está en las neuronas), y se inicia en la región del hipocampo donde se encuentra la función de la gestión de la memoria. Estos dos procesos implicados en el mal de Alzheimer podrían estar interrelacionados y, en cualquier caso, provocan una degeneración y disfunción neuronal.
Los principales factores relacionados con el desarrollo de la enfermedad son:
1. La edad y la historia familiar de enfermedad de Alzheimer.
2. La exposición a determinadas sustancias, como el tabaco, también parece favorecer su aparición.
3. Por el contrario, una ingesta de alcohol moderada, la dieta mediterránea, el ejercicio físico a edades medias y una vida social activa, se han asociado a un menor riesgo de desarrollar la enfermedad en diferentes estudios.
4. También se han relacionado los años de educación con un menor riesgo de aparición de la enfermedad.
Es un trastorno que puede venir asociado a distintas causas; así, podemos diferenciar tres tipos de alzhéimer:
Alzhéimer familiar: se sabe que personas en cuya familia se hayan dado casos de alzhéimer tienen más probabilidades de padecer la enfermedad. Además, existe un tipo de alzhéimer llamado específicamente alzheimer familiar, que se caracteriza por iniciarse de forma temprana, es decir, antes de los 60 años. Este tipo de alzhéimer viene dado por mutaciones en genes como el gen de la proteína precursora de amiloide, el gen de la presenilina I o el gen de la presenilina II. Las mutaciones en estos genes llevan a un acúmulo anormal de la proteína beta amiloide, principal componente de las placas seniles. Este tipo de enfermedad de Alzheimer familiar es rara.
Alzhéimer asociado al síndrome de Down: debido a la trisomía en el cromosoma 21, las personas con este síndrome presentan exceso de proteína precursora de amiloide, lo que favorece que su metabolismo lleve a una acumulación de los fragmentos causantes de la placa senil. En individuos con síndrome de Down encontramos casos de alzhéimer a partir de los 12 años.
Alzhéimer asociado a la edad: aunque esta enfermedad no es una consecuencia del envejecimiento, afecta al 5-7% de las personas mayores de 65 años. Existen más de 70 genes cuya presencia en el organismo puede favorecer la aparición de alzhéimer asociado con la edad. Entre ellos cabe citar el gen de la ubiquitina, el gen de la proteína tau, o el gen de la apolipoproteína E.
En cualquier caso, el metabolismo alterado de la proteína precursora de amiloide está implicado en todos los tipos de alzhéimer descritos.
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